ACTN3 và siêu tốc độ:
Chúng ta có gene gọi là ACTN3, nhưng đột biến của nó giúp cơ thể có một loại protein đặc biệt gọi là Alpha-actinin-3. Protein này điều khiển các sợi cơ nhanh-khỏe màu trắng và tế bào chịu trách nhiệm cho sự co duỗi cơ tốc độ cao trong quá trình chạy nước rút hoặc cử tạ,
Đây là phát hiện năm 2008 khi các nhà di truyền học nghiên cứu những vận động viên chạy nước rút và các môn thể thao thiên về sức mạnh cơ bắp. Họ nhận thấy chỉ rất ít vận động viên có 2 bản sao "lỗi" của gene ACTN3 (được đặt tên là "gene thể thao"), giống khoảng 18% người bình thường, những người thiếu hoàn toàn protein vận động nhanh.


hDEC2, chỉ cần ngủ 4 giờ mà vẫn tỉnh táo.
Một số người trong chúng ta rất ít ngủ. Các nhà nghiên cứu cho rằng khả năng đặc biệt này liên quan tới một đột biến đặc biệt ở gene hDEC2. Do đó, khả năng ngủ ít có thể được di truyền trong gia đình. Các nhà khoa học hy vọng sẽ tìm được cách để khai thác khả năng này để giúp mọi người có thể thay đổi thói quen về giấc ngủ.



TAS2R38 và siêu vị giác.
Khoảng một phần tư cư dân trên thế giới có khả năng nếm các vị đậm hơn so với phần còn lại. Những người siêu vị giác này có khuynh hướng cho đường và sữa vào “cà phê đắng”, tránh đồ béo. Lý do cho hành động của họ, theo các nhà khoa học cho rằng, nó được lập trình từ gene, đặc biệt gọi là TAS2R38, gene thụ thể vị đắng. Các đột biến chịu trách nhiệm cho siêu nếm được gọi là PAV, các biến thể có khả năng nếm dưới trung bình được gọi là AVI.



LRP5 và đột biến xương siêu bền vững.
Xương dòn dễ gãy là vấn đề lớn đối với nhiều người. Các nhà nghiên cứu đã xác định được một gen đột biến trên gen LRP5 trong đó quy định mật độ khoáng của xương, mà có thể gây ra giòn, xương yếu. Cho đến nay, các nhà khoa học đã xác định được nhiều đột biến gen LRP5 xuất hiện liên quan tới tình trạng xương, loãng xương bao gồm cả vị thành niên và hội chứng loãng xương-pseudoglioma. Nhưng các đột biến khác nhau trên cùng một gen cũng có thể có tác dụng ngược lại, cho một số người xương cực kỳ dày đặc. Do đó, xương có đặc tính siêu chắc.



Đột biến tế bào hồng cầu giúp tránh sốt rét.
Những người mang tế bào hồng cầu lưỡi liềm( nghĩa là họ có gen hemoglobin bình thường và tế bào hình lưỡi liềm) sẽ có khuynh hướng không bị sốt rét so với những người bình thường.


                          Cư dân Châu Phi hay bị đột biến tế bào hồng cầu lưỡi liềm

CETP và lượng cholesterol thấp.
Mặc dù môi trường( bao gồm những gì chúng ta ăn) ảnh hưởng tới lượng hormone nhưng gen cũng đóng vai trò rất lớn.
Đột biến trong một gen liên quan có vai trò tạo ra protein gọi là  cholesteryl ester transfer protein (CETP), hậu quả là thiếu loại protein này. Thiếu CETP liên quan tới tăng mức cholesterol HDL “tốt”, chúng sẽ mang cholesterol tới gan và bị loại ra khỏi cơ thể. Do đó, mực cholesterol thấp. Các nghiên cứu cũng cho rằng những người có tỷ lệ thấp bệnh vành tìm có liên quan tới đột biến thiếu hụt này.



BDNF, SLC6A4 và những người siêu uống cà phê.
Có khoảng 6 gene liên quan đến quá trình chuyển hóa cafein trong cơ thể. Với những người có đột biến BDNF và SLC6A4, cơ thể phân giải cafein rất nhanh, khiến họ phải uống thêm nhiều nếu muốn duy trì tác dụng chống buồn ngủ của cà phê. Đây cũng là nguyên nhân lý giải vì sao nhiều người vẫn có thể ngủ ngon sau khi uống cà phê, trong khi số khác phải bỏ thói quen này nếu đêm muốn ngủ được.



ALDH2*2 và siêu uống rượu
Có một số người chỉ cần tiêu thụ lượng nhỏ chưa còn là đỏ mặt, gen ALDH2 chính là thủ phạm.
Một trong những đột biến gây ảnh hưởng đến khả năng của một enzyme gan gọi là ALDH2 chuyển đổi một acetaldehyde các sản phẩm phụ rượu thành acetate. Khi acetaldehyde tích tụ trong máu, nó mở ra các mao mạch, gây ra nóng người và ói.
Có một thành phần nguy hiểm của acetaldehyde - đó là một chất gây ung thư ở người, và nghiên cứu cho thấy những người nôn ra khi họ uống rượu có thể có đột biến và cũng có thể có nguy cơ cao bệnh ung thư thực quản.


Nguồn: Bussiness Insider